Генетические причины близорукости

Размер глазных яблок у детей почти не отличается от параметров глаз взрослого человека. Связано это с тем, что данные органы почти не увеличиваются в размерах в процессе роста человека. Но, у рептилий или рыб ситуация совсем иная. У них отмечен постоянный рост глазных яблок на протяжении жизни, несмотря на тот момент, что структура органов зрения у них мало отличается от глаз млекопитающих. В настоящий момент ученым не удавалось это объяснить. Однако, достаточно давно установлено, что в случае увеличения размера глаз человека свыше нормы, развивается близорукость. Причина в том, что увеличенная ось глаза приводит к нарушению фокусировки лучей от предметов на плоскости сетчатки.

Профессор Уиллноу и доктор Крайст из Центра молекулярной медицины изучали данную проблему и выявили механизм, который отвечает за задержку роста глазного яблока у человека. Основой в их работе стало изучение редкой формы близорукости у пациентов, которая связана с мутацией на генетическом уровне (ген LRP2). Данный ген кодирует аналогичные рецепторы в сетчатой оболочке. В ходе эксперимента лабораторным мышам удалили данный ген из ДНК. Как итог, неограниченный рост глазного яблока.

Благодаря исследованиям ученые из США, Канады и Германии определили причину, по которой мутация в данном гене вызывает бесконтрольный рост глаз у млекопитающих, а также у людей. Результаты опубликованы в журнале Developmental Cell.

LRP2 относится к стволовым клеткам сетчатки млекопитающих. В связи с чем, в случае мутации гена данная ниша стволовых клеток становится весьма гиперактивной, что вызывает бесконтрольный рост глазного яблока. Дубликатом LRP2 является особая сигнальная молекула SHH. Именно она и стимулирует рост стволовых клеток в организме, контролирует эмбриогенез самого глазного яблока. Данная молекула стимулирует стволовые клетки сетчатой оболочки и приводит к их размножению и последующей дифференциации. В итоге, формируются палочки и колбочки сетчатки. LRP2 локализуется непосредственно на внешней части сетчатой оболочки глаза, что не является случайным. В данной области он перехватывает SHH и не допускает проникания сигнальной молекулы в нишу стволовых клеток.

Как итог, стволовые клетки, которые расположены по краю сетчатой оболочки, не получают стимулирующего влияния и не начинают излишне распространяться, что и останавливает рост глазных яблок человека. У пациентов, у которых работа LRP2 даёт сбой, по причине дефекта гена, молекула SHH может проникнуть в нишу стволовых клеток и вызвать активное и не контролируемое деление. В итоге, глазное яблоко постепенно увеличивается в размерах.

Данное исследование позволят в ближайшем будущем найти действенный способ лечения близорукости вызванной в силу генетической особенности.